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Punto sui nuovi farmaci per la fibrosi cistica 2013

Punto sui nuovi farmaci per la fibrosi cistica 2013A.O.U. A. Meyer Aula Magna (1° piano) 5 Ottobre 2013 - Il Meeting è aperto alla partecipazione delle persone assistite dal Centro ed ai loro familiari. Per i noti criteri di prevenzione delle infezioni, tutti coloro che sono portatori di Burkholderia cepacia o sono stati sottoposti a trapianto o avessero sintomi compatibili con una malattia acuta virale, come influenza o raffreddore, sono invitati a non partecipare.

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Queste note sono state elaborate per fornirVi informazioni sul test che è stato prescritto a Voi o Vostro/a figlio/a.

 

Cosa è il test del sudore?

Il test del sudore serve a misurare la quantità di sale (usualmente come cloro) contenuta nel sudore.

 

Perché si esegue?
Il test viene richiesto dal medico per confermare o escludere la diagnosi di Fibrosi Cistica (FC) in bambini o adulti che presentano sintomi che hanno fatto sospettare la presenza di questa malattia.

I sintomi che più frequentemente inducono il medico a richiedere il test del sudore sono nel bambino: infezioni respiratorie ricorrenti, diarrea cronica, scarsa crescita, grave disidratazione nel periodo estivo; nell'adulto: pancreatite cronica o ricorrente, infertilità maschile, rinosinusite cronica, infezioni polmonari ricorrenti o croniche. Tutti questi sintomi possono essere dovuti ad una forma di Fibrosi Cistica non ancora riconosciuta.

È importante diagnosticare questa condizione al fine di instaurare il trattamento più idoneo ed efficace.

Inoltre il test viene richiesto nei lattanti nell’ambito dello screening neonatale per la Fibrosi Cistica: se gli accertamenti eseguiti nei primi giorni di vita o a circa un mese di età lo richiedono, il sospetto di presenza di questa malattia viene valutato con il test del sudore.

Le persone affette da Fibrosi Cistica hanno un alto contenuto di sale nel loro sudore. Un risultato normale del test consente di escludere la diagnosi di Fibrosi Cistica nella grande maggioranza dei casi.

 

Il Test del Sudore per la Fibrosi CisticaChi esegue il test?
La stimolazione del sudore e la sua raccolta vengono effettuati dagli Infermieri dell’Ambulatorio/Day Hospital del Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica.

Il sudore viene quindi inviato al Laboratorio specialistico del Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica, per la determinazione analitica, affidata al personale tecnico e laureato.

 

In cosa consiste il test?
Si posizionano sull’avambraccio o sulla gamba speciali tamponi imbevuti di una sostanza chimica chiamata pilocarpina, che stimola la produzione del sudore.

Questi tamponi vengono fissati in posizione ed un piccolo flusso di corrente da un generatore a batteria attraversa i tamponi per stimolare ulteriormente il processo di produzione del sudore. Il test non è doloroso, sebbene si possa avvertire una piccola sensazione di prurito.

I tamponi vengono lasciati in sede per circa 5 minuti, quindi vengono rimossi. Nella zona dove la pilocarpina ha stimolato la produzione del sudore dovrebbe esserci la cute arrossata. Questo è un fenomeno transitorio, tipico della stimolazione con pilocarpina, che si attenua nel giro di poche ore.

La cute viene allora lavata accuratamente con acqua purificata ed asciugata. Un pezzo di carta da filtro viene posizionato ed assicurato sulla zona stimolata. Vi verrà allora chiesto di attendere per 30 minuti finché il sudore non verrà assorbito dalla carta da filtro. Durante questi 30 minuti Voi (o il Vostro bambino) siete liberi di leggere, giocare, o mangiare, sebbene i cibi salati come le patatine fritte dovrebbero essere evitate per minimizzare qualsiasi rischio di contaminazione.

La carta da filtro viene quindi rimossa dall’operatore e inviata al laboratorio per l’analisi del sudore.

 

Il test è doloroso?

Alcune persone provano una sensazione di prurito nella sede del braccio o della gamba dove il sudore viene raccolto, che si presenterà arrossata. Nessun ago da iniezione viene impiegato.

 

I risultati

Nella maggior parte dei casi i risultati mostrano molto chiaramente o un livello elevato (anormale, patologico, definito anche come TEST DEL SUDORE POSITIVO) o normale (definito anche come TEST DEL SUDORE NEGATIVO) di sale nel sudore. Un risultato positivo indica che il soggetto sottoposto al test è affetto da Fibrosi Cistica; la diagnosi finale dovrà tenere conto oltre che dei risultati del test, dei sintomi e di altri dati clinici o di laboratorio.

Talvolta i risultati possono essere compresi in un intervallo dubbio che non permette la diagnosi o la esclusione della malattia: in questo caso il test deve essere ripetuto e può essere necessario un approfondimento diagnostico (ad es. test genetico con ricerca delle mutazioni della Fibrosi Cistica).

In alcuni casi il test deve essere ripetuto per ragioni tecniche, come ad esempio una scarsa quantità di sudore raccolto. E’ necessario confermare un test del sudore anormale con un secondo test del sudore. In rari casi, in presenza di sintomi suggestivi di malattia, anche con un test del sudore NEGATIVO, il vostro medico può essere orientato verso una diagnosi di Fibrosi Cistica e proporVi un approfondimento diagnostico (ad es. test genetico con ricerca delle mutazioni della Fibrosi Cistica).

 

Quanto tempo passa prima di ricevere i risultati del test?

Il tempo di analisi in Laboratorio può essere di 1 - 2 giorni lavorativi. Il referto per gli esterni è poi inviato al domicilio per posta, mentre per gli interni, che provengono dal Reparto o altri Day Hospital, è inviato ai medici referenti. Nel caso si desiderasse avere prima la risposta il referto può essere ritirato presso il Day Hospital del Centro Fibrosi Cistica. In caso di bimbi richiamati per lo screening neonatale i risultati sono immediati (1-2 ore al massimo dalla raccolta del sudore).

 

Chi Vi informa dei risultati del test?
In caso di risultato positivo o dubbio il medico del Centro contatterà telefonicamente la famiglia. Negli altri casi dovete consegnare il referto al medico che Ve lo ha prescritto, che discuterà con voi il risultato.

 

Altre domande
Se avete domande relative all’esecuzione del test, cortesemente contattate gli infermieri o il medico del Centro Regionale Toscano di Referimento per la Fibrosi Cistica (055 5662474).

Se avete altre domande relative alla prescrizione del test del sudore parlatene con il medico di famiglia/specialista che Vi ha consigliato di eseguire questo test.

 

Il referto del test del sudore
Riportiamo di seguito il referto del test del sudore, che sarà inviato alla famiglia o ai medici dei reparti che lo hanno richiesto.

Scheda Referto Il Test del Sudore per la Fibrosi Cistica

 

 

Testo a cura di: Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica, Firenze

Ultima revisione: Febbraio 2010

 

 

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